每年9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的活動(dòng)主題是“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。
出生缺陷的防治分級(jí)有三級(jí)。一級(jí)預(yù)防：孕前干預(yù)，防止出生缺陷胎兒的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前干預(yù)，包括產(chǎn)前篩查、診斷及可能的宮內(nèi)干預(yù)；三級(jí)預(yù)防：產(chǎn)后干預(yù)，包括早期診斷和早期治療，防止嚴(yán)重的致殘。
遺傳咨詢：是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，就咨詢對(duì)象提出的家庭中遺傳性疾病的相關(guān)問題予以解答，并就咨詢對(duì)象提出的婚育問題提出醫(yī)學(xué)建議，具體內(nèi)容包括幫助患者及其家庭成員梳理家族史及病史，選擇合理的遺傳學(xué)檢測(cè)方案，解讀遺傳檢測(cè)結(jié)果，獲取詳細(xì)的臨床表型，分析遺傳機(jī)制、告知患者可能的預(yù)后和治療方法，評(píng)估下一代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并制訂生育計(jì)劃，包括產(chǎn)前診斷或植入前診斷等。
遺傳篩查：包括對(duì)成人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三部分，對(duì)胎兒的篩查又稱產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查是通過可行的方法，對(duì)一般低風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行一系列的檢查，發(fā)現(xiàn)子代具有患遺傳性疾病高風(fēng)險(xiǎn)的可疑人群。
產(chǎn)前診斷：又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，指對(duì)可疑出生缺陷的胎兒在出生前應(yīng)用各種檢測(cè)手段，如影像學(xué)、生物化學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)等技術(shù)，全面評(píng)估胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，對(duì)先天性和遺傳性疾病作出診斷，為胎兒宮內(nèi)治療（手術(shù)、藥物、基因治療等）及選擇性流產(chǎn)提供依據(jù)。
宮內(nèi)干預(yù)：隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的日益成熟，胎兒宮內(nèi)手術(shù)的應(yīng)用范圍也越來越廣。根據(jù)手術(shù)路徑又可分為微創(chuàng)胎兒手術(shù)和開放性胎兒手術(shù)。根據(jù)手術(shù)部位又可分為針對(duì)胎兒的手術(shù)和針對(duì)胎盤、臍帶及胎膜的手術(shù)。
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